Eine von zwanzig Personen ist betroffen: dringender Forschungsbedarf für seltene Erkrankungen

Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases: Welttag der seltenen Erkrankungen am Dienstag, 28. Februar soll Bewusstsein schaffen. Das Ludwig Boltzmann Institut informiert.

 

Wien, 23. Februar 2017. Der Alltag vieler PatientInnen mit seltenen Erkrankungen ist geprägt von einer Odyssee an Untersuchungen und Arztbesuchen, oft ohne jeden Erfolg. Fragen der Betroffenen bleiben häufig unbeantwortet, gesicherte Diagnosen oder adäquate Therapien sind vielfach nicht verfügbar. Allem voran besteht noch viel Bedarf an der Erforschung seltener Erkrankungen – eine Botschaft, die auch am Welttag der seltenen Erkrankungen am Dienstag, 28. Februar 2017 unter dem internationalen Motto "With research, possibilities are limitless" transportiert werden soll. Genau zu diesem Zweck wurde 2016 das Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD) gegründet, das sich ganz der Erforschung seltener Krankheiten widmet.

 

Weltweit stehen am 28. Februar die Anliegen der Betroffenen von seltenen Erkrankungen im Fokus, die in ihrem Alltag oft mit zahlreichen Problemen und Hindernissen konfrontiert sind. Wirksame Medikamente sind kaum vorhanden, da für klassische klinische Studien die PatientInnen-Zahlen meist zu gering sind. Zudem sind die wenigen PatientInnen oft über die ganze Welt verteilt, was die Erforschung ihrer Erkrankungen zusätzlich erschwert. Und nicht zuletzt werden seltene Erkrankungen aufgrund der fehlenden Spezialausbildung von MedizinerInnen oft erst erkannt, wenn bereits bleibende Schäden aufgetreten sind – bis vor einigen Jahren galten seltene Erkrankungen generell noch als "Waisen der Medizin" (Englisch: Orphan Diseases).

 

Seltene Erkrankungen: Zahlen und Fakten

 

  • Selten ist eine Erkrankung gemäß EU-weiter Definition, wenn nicht mehr als eine Person von 2.000 EinwohnerInnen betroffen ist.
  • Es existieren mehr als 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen.
  • Statistisch gesehen ist eine von 20 Personen von einer der zahlreichen seltenen Erkrankungen betroffen, das entspricht insgesamt 400.000 ÖsterreicherInnen.
  • Etwa 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs, die genaue genetische Ursache ist jedoch nur für weniger als die Hälfte davon bekannt.
  • Mehr als 50 Prozent aller seltenen Erkrankungen treten bereits im Kindesalter auf.

 

Das Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

 

Ganz im Sinne des diesjährigen Mottos des Welttags der seltenen Erkrankungen, "With research, possibilities are limitless", entstand 2016 unter der Leitung von Kaan Boztug mit dem Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD) das erste österreichische Forschungsinstitut, das sich ausschließlich seltenen oder bisher gänzlich unbekannten Erkrankungen widmet. Das Institut ist eine gemeinsame Initiative der Ludwig Boltzmann Gesellschaft, des CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften, der Medizinischen Universität Wien und der St. Anna Kinderkrebsforschung.

 

Die Forschungsschwerpunkte des LBI-RUD sind seltene Erkrankungen des Immunsystems und der Blutbildung (Leitung: Kaan Boztug), sowie des Nervensystems (Leitung: Vanja Nagy). Die biomedizinische Forschungsarbeit wird durch eine Bioinformatik-Abteilung (Leitung: Christoph Bock) und eine von Christiane Druml (Inhaberin des UNESCO Lehrstuhl für Bioethik an der MedUni Wien) geleitete Forschungsgruppe, die sich den ethischen und gesellschaftlichen Aspekten der seltenen Erkrankungen widmet, ergänzt.

 

Das ebenfalls von Kaan Boztug geleitete CeRUD Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases wurde von der MedUni Wien und dem CeMM bereits 2014 als klinische Anlaufstelle eingerichtet. Es orientiert sich am Vorbild des weltweit ersten Undiagnosed Diseases Program der National Institutes of Health (NIH, Bethesda, USA). Kaan Boztug ist Facharzt für Kinder- und Jugendheilkunde und gilt als international anerkannter Experte für angeborene Immundefekte und Defekte der Blutbildung. Mit seinem Forschungsteam konnte er als Gruppenleiter des CeMM, sowie seit April 2016 als Leiter des LBI-RUD bereits zahlreiche seltene Erkrankungen entschlüsseln.

 

Erst in den letzten Jahren wurden die seltenen Erkrankungen durch das Engagement von PatientInnen-Organisationen und PatientInnen selbst vermehrt ins Zentrum der öffentlichen Aufmerksamkeit und in den Mittelpunkt politischer Diskussionen gerückt. Seitdem wurde EU-weit viel bewegt, etwa durch die Umsetzung nationaler Aktionspläne und die Gründung EU-weiter Netzwerke von spezialisierten Gesundheitseinrichtungen. Es ist vor allem auch den Fortschritten der molekularmedizinischen Grundlagenforschung zu verdanken, dass immer mehr neue oder verbesserte Therapien für zahlreiche seltene Erkrankungen entwickelt werden können. Eine 2011 erlassene "europäische Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden", die Erleichterungen für die Zulassung von sogenannten "Orphan Drugs" bringt, hat dazu geführt, dass das Interesse der pharmazeutischen Industrie stetig wächst.

 

www.rarediseases.at

 

www.rarediseaseday.org

 

Bildmaterial

Statistisch gesehen ist eine von 20 Personen von einer der zahlreichen seltenen Erkrankungen betroffen, das entspricht insgesamt 400.000 ÖsterreicherInnen.

© LBI-RUD

 

 

Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases

Das Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD) wurde von der Ludwig Boltzmann Gesellschaft im April 2016 in Zusammenarbeit mit dem CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften, der Medizinischen Universität Wien und der St. Anna Kinderkrebsforschung gegründet. Die drei Partnerinstitutionen stellen gemeinsam mit dem CeRUD die wichtigsten Kooperationspartner des LBI-RUD dar, dessen Forschungsschwerpunkt auf der Entschlüsselung von seltenen Erkrankungen des Immunsystems, der Blutbildung, und des Nervensystems liegt – diese Arbeiten bilden nicht nur die Basis für die Entwicklung von personalisierten Therapieansätzen für die unmittelbar Betroffenen, sondern liefern darüber hinaus einzigartige und neue Einblicke in die Humanbiologie. Das Ziel des LBI-RUD ist es, unter Einbeziehung der Expertise seiner Partnerorganisationen ein koordiniertes Forschungsprogramm zu etablieren, das neben den wissenschaftlichen auch gesellschaftliche, ethische und ökonomische Gesichtspunkte seltener Erkrankungen einbezieht und berücksichtigt.

www.rarediseases.at  

 

CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften

Das CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften ist eine internationale, unabhängige und interdisziplinäre Forschungseinrichtung für molekulare Medizin unter wissenschaftlicher Leitung von Giulio Superti-Furga. Das CeMM orientiert sich an den medizinischen Erfordernissen und integriert Grundlagenforschung sowie klinische Expertise um innovative diagnostische und therapeutische Ansätze für eine Präzisionsmedizin zu entwickeln. Die Forschungsschwerpunkte sind Krebs, Entzündungen, Stoffwechsel- und Immunstörungen sowie seltene Erkrankungen. Das Forschungsgebäude des Institutes befindet sich am Campus der Medizinischen Universität und des Allgemeinen Krankenhauses Wien.

www.cemm.at

 

Medizinische Universität Wien

Die Medizinische Universität Wien (kurz: MedUni Wien) ist eine der traditionsreichsten medizinischen Ausbildungs- und Forschungsstätten Europas. Mit rund 8.000 Studierenden ist sie heute die größte medizinische Ausbildungsstätte im deutschsprachigen Raum. Mit 5.500 MitarbeiterInnen, 27 Universitätskliniken und drei klinischen Instituten, 12 medizintheoretischen Zentren und zahlreichen hochspezialisierten Laboratorien zählt sie auch zu den bedeutendsten Spitzenforschungsinstitutionen Europas im biomedizinischen Bereich.

www.meduniwien.ac.at

 

St. Anna Kinderkrebsforschung

Die St. Anna Kinderkrebsforschung entwickelt und optimiert diagnostische, prognostische und therapeutische Strategien zur Behandlung an Krebs erkrankter Kinder und Jugendlicher durch das Verbinden von Grundlagenforschung mit translationaler und klinischer Forschung. Dabei wird der Schwerpunkt auf die spezifischen Besonderheiten kindlicher Tumorerkrankungen gelegt, um den jungen Patientinnen und Patienten die bestmöglichen und innovativsten Therapien zur Verfügung stellen zu können. http://science.ccri.at

 

 

Rückfragen

Institutskontakt
Isabel Grießhammer
Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases
Lazarettgasse 14 AKH BT 25.3, 1090 Wien
Tel. 01 40160 70-020
isabel [dot] griesshammeratrud [dot] lbg [dot] ac [dot] at

 

Pressekontakt
Emilie Brandl
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Nußdorfer Straße 64, 1090 Wien
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