Die Ludwig Boltzmann Gesellschaft gratuliert!

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Wien, 2. Oktober 2018. Vom Gendefekt zum molekularen Mechanismus bis hin zum Wirkstoff – so könnte man die Forschung von Kaan Boztug mit einem (stark vereinfachten) Satz zusammenfassen. Das Team des Mediziners versucht, Therapien für Krankheiten zu finden, an denen jeder konventionelle Ansatz scheitert und die meist so selten sind, dass sie noch nicht einmal einen Namen haben. Eine seltene Krankheit betrifft per Definition weniger als einen von 2.000 Menschen. In Summe sind es jedoch viele: Aktuell sind ca. 8.000 seltene Krankheit bekannt, sodass statistisch jeder siebzehnte Mensch an einer seltenen Krankheit leidet.

Von manchen seltenen Erkrankungen sind weltweit allerdings nur ein paar Fälle bekannt, was die Diagnose und die Behandlung enorm erschwert. Im Fokus stehen dabei seltene angeborene Störungen der Blutbildung als Ursache von Immundefekten und im Kontext von kindlichen Krebserkrankungen. Der Ansatz von Boztugs Team, mit dem sie nach wirksamen Behandlungen für seltene Krankheiten fahnden, ist gleichzeitig ein Paradebeispiel der personalisierten Medizin: Die individuelle Genetik und ein tiefes Verständnis der molekularen Krankheitsmechanismen liefern die Grundlage für eine maßgeschneiderte Therapie, bei der idealerweise bereits erprobte Wirkstoffe zum Einsatz kommen. Und das mit großem Erfolg, für den Kaan Boztug als Pädiater und Mitglied der ÖGKJ, dessen Arbeiten der letzten 3 Jahren am häufigsten zitiert worden sind, nun mit dem Clemens von Pirquet-Preis ausgezeichnet wurde.

Kaan Boztug wurde außerdem der Österreichische Wissenschaftspreis für Kinder- und Jugendheilkunde verliehen. Die heuer ausgezeichnete Publikation befasst sich mit seltenen Mutationen eines Gens, die bereits im Kindesalter zu schweren Erkrankungen des Darms führen. Diese Mutationen bilden ein Stoppsignal in der genetischen Bauanleitung des Proteins CD55, die Produktion in der Zelle wird dadurch vorzeitig abgebrochen. Das so entstehende, unvollständige Protein ist für den Körper nutzlos und wird abgebaut, die betroffenen PatientInnen leiden an chronischen Durchfällen, Entzündungen des Darms und Thrombosen. Kaan Boztug und seine Gruppe konnten den Verlust von CD55 als Folge dieser Genmutation nachweisen. Durch die Entschlüsselung des molekularen Mechanismus der Erkrankung gelang es den WissenschaftlerInnen, einen Wirkstoff für die Behandlung der erkrankten Personen zu finden. Die prämierte Forschungsarbeit erschien vergangenes Jahr im renommierten Fachjournal „New England Journal of Medicine“.

 

Über den Clemens von Pirquet-Preis

Von der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (ÖGKJ) zu Ehren des österreichischen Kinderarztes Clemens von Pirquet verliehen, wird jährlich jenes ÖGKJ-Mitglied ausgezeichnet, das in den zurückliegenden drei Jahren die meisten Zitierungen seiner wissenschaftlichen Publikationen als Erst- oder SeniorautorIn erhalten hat.

 

Über Kaan Boztug

Geboren in Eregli (Türkei), studierte Kaan Boztug Medizin in Düsseldorf, Freiburg und London. 2011 kam er ans CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der ÖAW nach Wien, wo er bis heute eine zugehörige Forschungsgruppe leitet. Gleichzeitig ist er als Arzt und Professor für Kinder- und Jugendheilkunde an der MedUni Wien und am St. Anna Kinderspital tätig. Seit 2014 ist er Leiter des „Vienna Center for Rare and Undiagnosed Diseases“ (CeRUD) und seit 2016 Direktor des „Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases“ (LBI-RUD).

 

Über den Österreichischen Wissenschaftspreis für Kinder- und Jugendheilkunde

Die ÖGKJ zeichnet jedes Jahr drei Wissenschaftler in den Kategorien „klinische, experimentelle und onkologische Arbeiten“ mit dem Wissenschaftspreis aus. Die Auswahl der PreisträgerInnen erfolgt anhand der erfolgreichsten Publikation und des Impact-Factors des entsprechenden wissenschaftlichen Journals.

 

Die augezeichnete Publikation

“CD55 Deficiency, Early-Onset Protein-Losing Enteropathy, and Thrombosis”

Ahmet OzenX, William A. ComrieX, Rico Chandra ArdyX, Cecilia Domínguez Conde, Buket Dalgic, Ömer Faruk Beser, Aaron R. Morawski, Elif Karakoc-Aydiner, Engin Tutar, Safa Baris, Figen Özcay, Nina Kathrin Serwas, Yu Zhang, Helen F. Matthews, Stefania Pittaluga, Les R. Folio, Aysel Unlusoy Aksu, Joshua J. McElwee, Ana Krolo, Ayca Kiykim,  Zeren Baris, Meltem Gulsan, Ismail Ogulur, Scott B. Snapper, Roderick HJ Houwen, Helen L. Leavis, Deniz Ertem, Renate Kain, Sinan Sari, Tülay Erkan, Helen C. Su, Kaan Boztug* und Michael J. Lenardo* ( X geteilte Erstautorenschaft; * geteilte Letzt- und Korrespondenzautoren); veröffentlicht in “New England Journal of Medicine” am 28. Juni 2017. DOI: 10.1056/NEJMoa1615887

 

Rückfragen

Emilie Brandl
Öffentlichkeitsarbeit
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